Le syndrome de Marfan doit son nom à Antonin Bernard Marfan (1858-1942), médecin des hôpitaux et professeur à la faculté de médecine de Paris, qui a consacré toute sa carrière à la pédiatrie, dont il fut l’un des pionniers en France. Le 29 février 1896, Marfan présente à la Société médicale des Hôpitaux de Paris le cas de Gabrielle P. ”une petite fille de cinq ans et demi, atteinte d’une déformation congénitale des quatre membres, dont il n’a pas trouvé d’exemples parmi les auteurs qu’il lui a été possible de consulter”. C’était la première description de cette maladie.