Où rechercher une maladie rare par signes cliniques ? Comment accéder au service de mise en contact entre patients avec la possibilité pour les patients désirant participer à des recherches cliniques de se faire connaître ? Comment avoir accès à une encyclopédie des maladies rares et des médicaments orphelins ? Où trouver en ligne un répertoire des services disponibles dans 35 pays, incluant des informations sur les consultations expertes, les laboratoires de diagnostic, les activités de recherche et les associations de patients ? Tout ces services et bien plus, sont accessibles à partir de la page d'accueil du nouveau site Internet d'Orphanet, le tout en 5 langues : français, anglais, allemand, italien et espagnol (une version portugaise est prévue sous peu) avec une navigation simplifiée pour accompagner au mieux les nouveaux utilisateurs qui représentent la moitié des visiteurs. Cette nouvelle version du site Internet d'Orphanet, (la quatrième en 11 ans d'existence), fait d'Orphanet un portail à part entière, adapté à la diversité de son public, composé pour un tiers de patients ou de leur entourage et pour deux tiers de professionnels de la santé, chercheurs, enseignants et étudiants. Elle donne accès à une encyclopédie des maladies rares et des médicaments orphelins et à un répertoire des services disponibles dans 35 pays, incluant des informations sur les consultations expertes, les laboratoires de diagnostic, les activités de recherche et les associations de patients. Ce site est géré par l'Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) et co-financé notamment par ce même Institut, par la Direction générale de la santé et par la Commission européenne. Le site permet également de rechercher une maladie rare par signes cliniques, d'accéder au service de mise en contact entre patients, et donne la possibilité aux patients désirant participer à des recherches cliniques de se faire connaître. La base de données d'Orphanet a été enrichie de nouvelles informations sur l'épidémiologie des maladies (prévalence dans la population européenne, âge d'apparition des symptômes), sur le mode de transmission et sur les gènes touchés, si cette donnée existe. Ces services ont été conçus pour répondre aux besoins des chercheurs et des industriels impliqués dans le développement de nouvelles thérapies pour les maladies rares. Les entrées de la base de données des maladies ont été hiérarchisées selon une classification médicale et scientifique, facilitant ainsi leur recherche par des termes génériques. Ce service, unique en son genre, devrait satisfaire tous les utilisateurs. En savoir plus www.orpha.net
Voici le tag Internet à sélectionner, à copier et à coller sans transformation dans la page du site où vous allez utiliser cet article. D'avance merci.
Orphanet est le portail européen des maladies rares Où rechercher une maladie rare par signes cliniques ? Comment accéder au service de mise en contact entre patients avec la possibilité pour les patients désirant participer à des recherches cliniques de se faire ... <a href="https://www.loi1901.com/intranet/a_news/index_news.php?Id=1079" target="_blank">Lire la suite sur Loi1901.com</a>
Panorama associatif numéro 144 : octobre 2025
14-10-2025
Le Panorama associatif de Loi1901 a pour objectif de vous détailler plusieurs mesures qui ne peuvent pas faire l'objet d'un article complet, à l'unité, car trop courtes. Au
Connaissez-vous la convention judiciaire d'intérêt public ?
C'est la loi du 9 décembre 2016 dite "Sapin II" qui a introduit dans l'article 41-1-2 du code de procédure pénale (1) un mécanisme procédural innovant : la convention judiciaire
Equipement sportif communal géré par une association : qui est responsable ?
En tant que propriétaire de l'ouvrage, la municipalité peut voir sa responsabilité engagée en cas de "défaut d'entretien normal". En contentieux administratif, cette notion
Rédaction de votre dossier de demande de subvention : tout savoir
07-10-2025
Un bon dossier doit être clair et facile à lire, adapté à sa cible et très synthétique. Rédigez votre dossier en pensant avant tout à la personne qui le lira. Le plan que nous
Comment lutter contre la fracture numérique ?
La définition de la fracture numérique est assez simple : il s'agit d'un accès inégal aux technologies numériques. Terminologie qui regroupe la connectivité à l'internet, la
Panorama associatif numéro 143 : début octobre 2025
Prêts et opérations de trésorerie entre associations : du nouveau
30-09-2025
Les associations et les fondations ne peuvent, en principe, pas accorder de prêts. Mais, la loi visant à améliorer la trésorerie des associations (1) du 1er juillet 2021 avait
Le pouvoir de licencier du Président d'une association : 2 nouvelles jurisprudences
En matière de droit, il est souvent compliqué de faire simple. Il est utile de rappeler que la loi du 1er juillet 1901 relative au contrat d'association, fixe peu de règles
Panorama associatif numéro 142 : fin septembre 2025
Le droit aux allocations chômage se réduit comme peau de chagrin
23-09-2025
Les associations employeurs vont devoir relire rapidement la loi "Marché du travail" afin d'être à jour avec les nouvelles mesures qui concernent les droits du salarié en fin de
Le piratage culinaire ou l'épluche patates connecté : est-ce bien raisonnable ?
Ce qui est bien avec nos concitoyens, c'est qu'il y a toujours matière à sourire. Même si parfois, ce sourire bienveillant se transforme en rire jaune. Vous souvenez-vous du
Associations : Mobilisons-nous le 11 octobre prochain : rappel
Ceci est un rappel. Le Mouvement associatif appelle à une journée de mobilisation de l'ensemble du monde associatif le 11 octobre 2025. Rassemblant, au travers de ses membres,
Quand le jaune budgétaire raconte l'histoire des associations
Quelles sont les associations subventionnées ? Pour quel montant ? Pour quel motif ? Pourquoi de telles différences entre certaines associations qui officient dans le même secteur
France : ta démocratie dévisse
La Commission nationale consultative des droits de l'homme (CNCDH) vient de rendre un avis qui fait froid dans le dos. L'espace civique fond comme neige au soleil en France.
Délégation de signature ou bien délégation de pouvoirs ?
16-09-2025
Comment distinguer la délégation de signature de la délégation de pouvoirs ? Dans le premier cas, le représentant légal (nommé le délégant) se borne à charger une personne (nommé
Etat de droit égal droit de manifester
09-09-2025
Hier matin, je me promenais dans un jardin public quand j'ai entendu des rires. Je me suis approché et j'ai vu cinq jeunes gens assis sur un banc. L'un d'entre eux avait un petit
La Scop : la petite graine qui pousse bien
02-09-2025
La définition de la Coopérative est simple : "c'est une association autonome de personnes volontairement réunies pour satisfaire leurs aspirations et besoins économiques, sociaux
Service civique : beaucoup trop de ruptures de contrats
26-08-2025
Plus d'un cinquième des missions de service civique sont rompues de manière anticipée. Ce qui fait beaucoup. Pourquoi autant d'interruptions ? Le service civique propose aux
La pauvreté : fatalité française ?
15-07-2025
"Il n'y avait jamais eu autant de pauvres en France, ni un tel écart de ressources entre les catégories les plus aisées et les plus défavorisées." Bien sûr, l'intérêt de cette
L'appel à projets : le faux ami des associations
08-07-2025
Un appel à projets public (AAP) ou privé, est une procédure de financement par sélection de projets. Un organisme public ou privé peut monter un appel à projets dans le cadre
Interroger le pilotage par l'État de la politique de la lutte contre la pauvreté
Selon un récent rapport de la Cour des Comptes, en 2023, le taux de pauvreté s'établissait, en France, à 15,4 %, en dessous de la moyenne de l'Union Européenne à 16,2 %, mais sans
Cour d'appel et tribunal administratif : deux poids deux mesures
Deux très récentes décisions de justice, envers des actions entreprises par des associations, laissent l'observateur judiciaire que je suis, très dubitatif. Il semble,
Vie associative : Bilan 2023-2024
Pendant la pandémie, les associations ont répondu présentes et même beaucoup plus. Elles ont inventé des nouveaux modes de relations, grâce notamment aux outils numériques. En
Financement associatif : le rapport complet sur la situation
La revue des dépenses publiques en direction des associations vient de publier un rapport qui est la première évaluation réelle et concrète de l'ensemble des dépenses de l'État,
Santé financière des associations : enquête nationale volet 2
Du 19 février au 12 mars 2025, le Mouvement Associatif a lancé le volet 1 de sa grande enquête : "santé financière de votre association". Le constat était pour le moins alarmant.
Quand trop, c'est trop ça ne tient plus
La présidente du Mouvement associatif, Claire Thoury, a appelé, par courrier en date du 3 septembre, les associations à se mobiliser dans un mouvement de protestation prévu pour
Pour une vraie politique des quartiers prioritaires de nos villes
L'égalité ou plutôt l'équité républicaine vise à réduire, via sa politique de la ville, l'une des manifestations les plus insupportables pour la solidarité républicaine : celle
La contribution des associations à l'intérêt général dans un contexte concurrentiel
La doctrine fiscale donne une grille d'analyse de l'intérêt général qui est devenue l'unique point de repère, l'alpha et l'oméga de la vie associative. Et pourtant, il n'y a pas
On ne touchera pas à la réduction d'impôts sur les dons aux associations
En fait, la phrase exacte est "Le gouvernement ne touchera pas à la réduction d'impôts sur les dons aux associations d'utilité publique dans le prochain budget." Oui... Et les
Soutenir et encourager la contribution des associations à l'intérêt général
Dans le contexte économique, social et écologique difficile que nous traversons, le Haut Conseil à la Vie Associative semble être le seul à garder le cap et à être force de