Orphanet est le portail européen des maladies rares

07-04-2008
Où rechercher une maladie rare par signes cliniques ? Comment accéder au service de mise en contact entre patients avec la possibilité pour les patients désirant participer à des recherches cliniques de se faire connaître ? Comment avoir accès à une encyclopédie des maladies rares et des médicaments orphelins ? Où trouver en ligne un répertoire des services disponibles dans 35 pays, incluant des informations sur les consultations expertes, les laboratoires de diagnostic, les activités de recherche et les associations de patients ?

Tout ces services et bien plus, sont accessibles à partir de la page d’accueil du nouveau site Internet d’Orphanet, le tout en 5 langues : français, anglais, allemand, italien et espagnol (une version portugaise est prévue sous peu) avec une navigation simplifiée pour accompagner au mieux les nouveaux utilisateurs qui représentent la moitié des visiteurs.

Cette nouvelle version du site Internet d’Orphanet, (la quatrième en 11 ans d’existence), fait d’Orphanet un portail à part entière, adapté à la diversité de son public, composé pour un tiers de patients ou de leur entourage et pour deux tiers de professionnels de la santé, chercheurs, enseignants et étudiants.

Elle donne accès à une encyclopédie des maladies rares et des médicaments orphelins et à un répertoire des services disponibles dans 35 pays, incluant des informations sur les consultations expertes, les laboratoires de diagnostic, les activités de recherche et les associations de patients.

Ce site est géré par l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) et co-financé notamment par ce même Institut, par la Direction générale de la santé et par la Commission européenne.

Le site permet également de rechercher une maladie rare par signes cliniques, d’accéder au service de mise en contact entre patients, et donne la possibilité aux patients désirant participer à des recherches cliniques de se faire connaître.

La base de données d’Orphanet a été enrichie de nouvelles informations sur l’épidémiologie des maladies (prévalence dans la population européenne, âge d’apparition des symptômes), sur le mode de transmission et sur les gènes touchés, si cette donnée existe. Ces services ont été conçus pour répondre aux besoins des chercheurs et des industriels impliqués dans le développement de nouvelles thérapies pour les maladies rares.

Les entrées de la base de données des maladies ont été hiérarchisées selon une classification médicale et scientifique, facilitant ainsi leur recherche par des termes génériques.

Ce service, unique en son genre, devrait satisfaire tous les utilisateurs.

En savoir plus
www.orpha.net



Depuis 1999 au service des associations
Jurisprudence, décrets, lois, etc.

Où en est la solidarité entre le sport professionnel et le sport amateur ?

L'organisation actuelle du sport en France est un héritage des années 1950. Elle n'est plus vraiment adaptée aux pratiques nouvelles et aux enjeux de la société. Un diagnostic,

Faire le point sur la baisse du taux de défiscalisation des entreprises mécènes

La chute des dons aux oeuvres est estimée à 120 millions d'euros pour l'année 2018. Pour la première fois, on assiste à une inversion dans la progression régulière des montants

Bénévoles occasionnels : quelles sont vos responsabilités au sein d'une association ?

En France, 55 % des bénévoles interviennent quelques heures par mois au maximum. Ils sont 45 % à s'investir régulièrement (1). Les bénévoles réguliers ont majoritairement plus de

La situation juridique des salariés payés avec le chèque emploi associatif

Pour mémoire, depuis le 1er janvier 2019, le chèque emploi-associatif est ouvert aux associations sans condition d'effectif, alors qu'il était auparavant réservé à celles de moins

Les mesures pour pérenniser la contribution du budget de l'État aux associations

Nous sommes tous conscients de la nécessité de pérenniser la contribution du budget de l'État dévolue aux associations afin de garantir, pour leur développement, la prévisibilité

Quel avenir pour le Dispositif Local d'Accompagnement ?

Depuis sa mise en place sur le territoire national en 2003, par le ministère de l'emploi et de la solidarité et la Caisse des Dépôts, le Dispositif Local d'Accompagnement a

L'argent dormant bientôt sur les comptes des associations ?

La France compte 20 106 personnes de plus de 100 ans alors que les banques détiennent 674 014 comptes de centenaires. Suite à un rapport de la Cour des comptes sur les "avoirs

Les outils pour sortir des lourdeurs administratives qui pèsent sur les petites associations

De préparation de manifestations en demandes de subventions, de fiches de paies en déclarations URSSAF sans oublier les confettis législatifs qui se déversent sans discontinuer,

Vers une modification du Fonds pour le développement de la vie associative ?

Le Fonds pour le développement de la vie associative (FDVA) fait l'objet de nombreuses critiques dont la plus récurrente est son opacité. Ce fonds de l'État a été créé il y a 30

Redressement judiciaire d'une association : ce qu'il faut savoir

Même s'il est souvent mal vécu, le redressement judiciaire n'est pas nécessairement négatif. Il a souvent le mérite de remettre les financeurs et les dirigeants de la structure

Découvrir 10 autres articles
La société dans tous ses états

Le projet de Terminal 4 à l'aéroport de Roissy

Lors du sommet climat le 24 septembre 2019 à l'assemblée générale de l'ONU, le président de la République a fait un discours remarquable et remarqué sur les moyens de lutter

Mise au point du ministère de l'intérieur sur l'état du site RIPADP

Avec seulement 900 000 signatures à 128 jours de la date butoir fixée au 12 mars 2020, le Référendum d'initiative partagée peine à faire le plein. Est-ce un signe du désintérêt

A Saint-Etienne, souriez vous êtes écouté

On en apprend tous les jours. Alors que le très controversé projet de reconnaissance faciale du gouvernement français, ALICEM (1), fait l'objet d'un recours au Conseil d'Etat pour

Seine Aval : quand le silence cache un désastre écologique absolu

Le 3 juillet 2019 est un jour de grand départ en vacances. Les automobilistes qui roulent sur l'A14 découvre un lourd panache de fumée noire avec à sa base, des flammes

L'homme qui a vu l'homme qui a vu l'homme qui regarde le doigt

Quand le sage montre la lune, le sot regarde le doigt. Ce proverbe chinois illustre à merveille mon propos du jour. Comment ne pas voir, à défaut de bien comprendre, que

EuropaCity : une ZAD aux portes de Paris

Alors que la conscience de l'urgence climatique s'éveille peu à peu parmi nos concitoyens, une autre urgence pointe son nez aux portes de Paris : le projet EuropaCity. Urgence de

Rouen : une ville oubliée sous le nuage

Le nuage noir était impressionnant obscurcissant le ciel en quelques minutes. La belle ville de Rouen plongea alors dans une nuit mazoutée sous une pluie de suie. Je m'attendais à

Le revenu universel d'activité expliqué aux enfants

Nous allons bientôt pouvoir donner notre avis sur le revenu universel d'activité, RUA de son petit nom. C'est madame Agnès Buzyn, ministre de la Santé, qui a annoncé le lancement

Smart City : le rêve de Big Brother qui se réalise avec notre consentement

De la Quadrature du Net, association bien connue de nos lecteurs, à la Ligue des droits de l'Homme et la Fédération des conseils de parents d'élèves (FCPE), l'inquiétude est de

Il était une fois 28 millions d'euros

Il y a des contes qui ne font pas le compte. A l'issue du grand débat national, le président de la République avait promis un grand plan pour soutenir les associations et

Découvrir 10 autres articles
Un peu d'ESS dans nos associations

BénévaLibre : le logiciel libre et gratuit pour faciliter la gestion des bénévoles

Quelle est la principale ressource d'une association ? Ce sont ses bénévoles naturellement. Et plus ils sont actifs en son sein, et mieux se porte la structure. Le bénévolat, par

Associations : voici une vraie vision décomplexée du malheur des autres

Il y a des jours où la lassitude nous gagne (on devrait dire nous perd) sans que l'on sache exactement pourquoi. La pluie trop forte ou un froid trop vif, une panne de voiture

180 responsables associatifs appellent à renforcer les moyens alloués au service civique

Il faut vouloir lire entre les lignes pour comprendre ce que l'appel des 180 responsables associatifs vise. Avec un titre volontairement provocateur : "Monsieur le Premier

Les conséquences pour les associations, les communes et les départements de la suppression de la taxe d'habitation

La suppression de la taxe d'habitation représente une perte de ressources pour les communes estimée à plus de 26 milliards d'euros. C'est le rapport "Bur-Richard" (1) qui donne ce

Ils vont privatiser nos routes nationales

Au mois de juin, nous annoncions que la privatisation de nos barrages hydroélectriques était engagée (1). Il s'agit maintenant de privatiser les routes nationales. Un décret,

Budget des sports 2020 : une hausse qui cache mal une baisse

La ministre des sports, Roxana Maracineanu, a présenté le budget de son ministère le 27 septembre dernier. Et c'est avec fierté qu'elle a annoncé, dans le cadre du projet de loi

Pour les associations d'aide aux SDF, la côte d'alerte est dépassée

Elles sont toutes unanimes, les associations qui viennent en aide aux "sans domicile fixe". Le nombre de SDF dans les rues de nos villes a atteint des sommets jamais vus alors

La Bretagne est en deuil : En Envor n'est plus

L'association En Envor était LA plateforme de contenus culturels, scientifiques et éducatifs traitant de l'histoire contemporaine en Bretagne. Sur son site, on pouvait tout aussi

Selon France Générosités : la philanthropie est un projet de vie

France générosités est un syndicat qui représente le secteur de la philanthropie auprès de l'Etat afin de défendre les intérêts de ses membres. Ceux-ci sont, peu ou prou, les plus

Après les faux steaks hachés, les escalopes de poulets gavées d'eau

Après les 1436 tonnes de faux steaks hachés (1) dont 457 tonnes avaient déjà été distribuées aux bénéficiaires des aides sociales via les associations caritatives, ce ne sont pas

Découvrir 10 autres articles